Валькирия (valkiriarf) wrote,
Валькирия
valkiriarf

Categories:

Несовершенный остеогенез

Вестник ипохондрика. Выпуск сто двадцатый
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=1716784015081986&id=1037233416370386
Как минимум несколько наших подписчиков болеют несовершенным остеогенезом и, возможно, не знают об этом. При таком заболевании у человека могут быть очень хрупкие кости, а может не быть никаких особых проблем до определённого возраста. И, по-хорошему, даже при отсутствии симптомов лучше знать, что у тебя несовершенный остеогенез, если планируешь детей. Это заболевание генетическое. Если передать мутацию своему ребёнку, то у него симптомы могут быть более заметными. И предотвратить эти несколько десятков переломов за жизнь можно.
На что обратить внимание? Мы задали этот вопрос педиатру Фёдору Катасонову, специализирующемуся на несовершенном остеогенезе. К сожалению, универсального симптома не нашлось, но совет такой — стоит обратить внимание на:
— белки глаз (склеры), при несовершенном остеогенезе они могут быть голубыми;
— зубы, они могут быть будто бы прозрачными, с серо-голубым или жёлто-коричневым оттенком;
— ухудшение слуха после 40 лет;
— переломы, неожиданно тяжёлые для такой травмы или частые.

Если обратиться к врачу по поводу последнего пункта, то доктор может проверить уровень кальция и некоторых гормонов, но при несовершенном остеогенезе все эти показатели будут в норме. Подтверждают такой диагноз с помощью генетического теста.
Мы  расскажем о том, как с помощью информации или денег вы можете облегчить жизнь людей с тяжёлыми формами несовершенного остеогенеза (и порекомендуем очень интересные книги!).
*. *. *

Мы писали о том, как найти у себя несовершенный остеогенез (https://www.facebook.com/namochimanturu/posts/1716779611749093). Но для большинства людей с этим заболеванием такой проблемы нет: их кости начинают ломаться в раннем детстве (если не до рождения), и никаких сомнений по поводу диагноза не остаётся.
Основная проблема тут заключается в другом. Несмотря на очень хрупкие кости, при несовершенном остеогенезе можно ходить, бегать, учиться, работать и вообще минимально себя во всём ограничивать. Однако неадекватное лечение, которое случается с такими пациентами довольно часто, плюс чиновничье «как бы чего не вышло» приводит к пожизненной инвалидной коляске, домашнему обучению и проблемам при трудоустройстве.
Вот здесь педиатр Фёдор Катасонов подробно рассказывает о грамотном лечении и работе своего Центра врождённой патологии (естественно, не реклама) —
https://www.facebook.com/fedor.katasonov/posts/10208569773000100.
Если использовать правильные препараты, заниматься с физическим терапевтом, а потом и дома самостоятельно, если работать с психологом, чтобы побороть страх переломов, если провести необходимые операции, то ограничений станет гораздо, гораздо меньше. В этом людям с несовершенным остеогенезом помогают
разные фонды. «Русфонд» (rusfond.ru/list-intro/21) оплачивает консервативное и хирургическое лечение таких детей, а для решения околомедицинских проблем, которые не входят в программу «Русфонда», а также для помощи в лечении взрослых был создан фонд «Хрупкие люди» (hrupkie.ru).
Что делать с ситуациями, когда детей с несовершенным остеогенезом не принимают в детский сад, школу или бассейн, мы не знаем. Знаем только, что это нелогично и незаконно.
И обещанные интересные книги о несовершенном остеогенезе:
— «Хрупкая душа» Джоди Пиколт
Абсолютно не отпускающий роман о жизни семьи, в которой растёт девочка с несовершенным остеогенезом (для неё даже резкий поворот может закончиться переломом). Хотя, в принципе, без потери смысла несовершенный остеогенез в романе можно было бы заменить на более-менее любое тяжёлое хроническое заболевание у ребёнка.
— «Кандидат на выбраковку» Антона Борисова
Это мемуары мужчины, который родился с тяжёлой формой несовершенного остеогенеза в СССР, от него, по сути, отказались родители, и путь его был определён: умереть в доме для престарелых и инвалидов. Это очень странная, конечно, система, но Антон Борисов из неё удивительным образом выбрался.

7 причин лечить несовершенный остеогенез в Центре врожденной патологии GMS Clinic

http://www.gmsclinic.ru/gms/press/articles/art-cvp-katasonov

Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments