Валькирия (valkiriarf) wrote,
Валькирия
valkiriarf

Category:

БОЛЕЗНИ НИКОГО НЕ КРАСЯТ

Знакомьтесь: это модель Мелани Гайдос (Melanie Gaydos), ей 25 лет.

У Мелани - тяжелая форма эктодермальной дисплазии, и в Средневековье таких людей искренне считали за вампиров. Считается, что подобные генетические заболевания и породили миф о вампирах - ну, это одна из версий. Но, глядя на Мелани, в нее не так уж и трудно поверить.



Цитируем Вики. Эктодермальная дисплазия - аномалия развития, возникающая из-за генетического поражения наружного зародышевого листка — эктодермы. То есть поражается слой кожи, и выражаться это может в целом наборе изменений: проблема с зубами, изменение лица (губы, нос, уши), тонкая светлая кожа - в общем, картина клиническая.


Актёр Майкл Берриман с характерной для данной аномалии развития внешностью.

Представляете, что думали средневековцы, видя такого ребенка или человека? В общем и целом, да - страшные сказки все читали. Вампирологи в пару к дисплазии выделяют еще и порфирию - другое редкое заболевание, когда у человека лютая реакция на солнечный свет из-за повышенного содержания порфиринов в крови. Подобный персонаж был сыгран юным Брэдом Питтом в "Темной стороне солнца" (забавно, что позже Брэдушка забацал Луи в "Интервью с вампиром":)) В довесок к симптомам у многих была повышенная чувствительность к чесноку (то есть к веществам, которые он выделяет) - отсюда печальный итог: осиновый кол в грудь.

Но вернемся к Мелани, глядя на которую, в голову приходят все эти несчастные жертвы дремучего Средневековья. Все-таки прогресс и наука - далеко не всегда зло. Как видим, сегодня человек с эктодермальной дисплазией может обойтись не только без осинового кола, но и без пугания на улицах. Мелани - невероятный молодец: она сумела повернуть болезнь себе на пользу. Да, она прекрасно отдает себе отчет в том, что ее внешность, мягко говоря, нестандартна - и гиперболизирует ее вовсю! (с)

Симптомы и причины

Описаны около 175 клинически и генетически различных форм эктодермальной дисплазии (Фрейре-Майя и Пиньейру). Средние данные по распространенности эктодермальной дисплазии в мире варьируются от 1:10 000 до 1:100 000 (т.е. 1 ребенок на 100 000 новорожденных). Относится к наследственным заболеваниям. Возможный тип наследования - аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный, однако чаще всего это заболевание наследуется Х–сцепленно рецессивно (женщины - чаще носители). Впервые была описана в 1848 году Туреном (J.Thuraine)

Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

  • побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее

  • зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки

  • ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют

  • плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие

  • из-за недоразвитости потовых желез потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару

  • из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез

  • возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху

  • может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет

  • низкий рост

  • особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы

  • сниженный иммунитет, из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным заболеваниям

  • возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие

  • очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке


Все симптомы начинают проявляться уже в младенческом возрасте и постепенно развиваются в течение жизни больного, формируя полную клиническую картину к моменту полового созревания. Больше заболеванию подвержены мужчины, женщины же с таким недугом встречаются очень редко и все симптомы проявляются гораздо легче за исключением проблем с работой молочных желез.

Лечение
К сожалению, даже современная медицина не в силах справиться с этим врожденным заболеванием, поэтому полностью излечить его невозможно. Человеку, родившемуся с данным заболеванием, суждено провести с ним всю жизнь и все, что могут сделать врачи – это свести симптомы к минимуму и как можно больше уменьшить дискомфорт, который они причиняют. (с)




Tags: ликбез по выходным
Subscribe

  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 32 comments